Association of COL2A1 Gene Polymorphism with Degenerative Lumbar Scoliosis

BACKGROUND: Degenerative lumbar scoliosis (DLS) progresses with aging after 50-60 years, and the genetic association of DLS remains largely unclear. In this study, the genetic association between collagen type II alpha 1 (COL2A1) gene and DLS was investigated. METHODS: COL2A1 gene polymorphism was investigated in DLS subjects compared to healthy controls to investigate the possibility of its association with COL2A1 gene. Based on a single nucleotide polymorphism (SNP) database, SNP (rs2276454) in COL2A1 were selected and genotyped using direct sequencing in 51 patients with DLS and 235 healthy controls. The SNP effects were analyzed using three models of codominant, dominant, and recessive. Logistic regression models were calculated for odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) and corresponding p-values, controlling age and gender as co-variables. RESULTS: SNP (rs2276454) in COL2A1 was significantly associated with the degenerative lumbar scoliosis in the codominant (OR, 1.90; 95% CI, 1.17 to 3.10; p = 0.008) and dominant models (OR, 3.58; 95% CI, 1.59 to 9.29; p = 0.001). CONCLUSIONS: The results suggest that COL2A1 is associated with the risk of DLS in Korean population.

Evaluación postural de individuos mapuche de la zona costera de la IX Región de Chile / Postural evaluation of mapuche individuals in the coastal area of the IX Region in Chile

El grupo étnico mapuche tiene una amplia distribución de asentamiento, predominantemente, en la zona costera de la IX Región de Chile, caracterizado por el aislamiento de centros urbanos e instituciones de la sociedad global chilena. Numerosos factores han sido considerados determinantes en una buena postura, entre ellos, los aspectos étnicos. Por tal motivo, nos propusimos identificar alteraciones a través de una evaluación postural en un grupo de individuos mapuche. Realizamos un estudio postural en 62 individuos (34 mujeres y 28 hombres) pertenecientes al grupo étnico mapuche, entre 3 y 70 años de edad, de reducciones de la zona costera de la IX Región de Chile. La evaluación postural se efectuó en horas de la mañana, de acuerdo al método de Kendall. Observamos la presencia de alteraciones a nivel de columna en el 35, por ciento de los individuos adultos, acompañados de giba costal. En la región pélvica la anteversión de cadera se presentó en el 44 por ciento de los individuos. El genu valgo se observó en el 51,6 por ciento y el recurvatum en el 32,3 por ciento de los individuos mapuche. El medio ambiente heterogéneo en los cuales habitan y cómo desarrollan sus actividades, podría estar influyendo en la postura de los individuos evaluados.